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发病机制动画：脑小动脉壁里真实发生了什么？

本页把 CADASIL 的核心病理拆成可看懂的五步：从 19 号染色体上的 NOTCH3 突变， 到血管平滑肌细胞外的嗜锇颗粒（GOM）沉积、血管壁重塑， 再到白质病变、腔隙性梗死与微出血。标注更细，画面更接近教材示意，便于患者与家属理解。

第 1 步 / 共 5 步 00:00

正常脑小动脉与 Notch3 受体

发病机制五步链路（从基因到脑组织）

1
基因与受体：Notch3 位于 19 号染色体，编码血管平滑肌细胞（VSMC）膜上的跨膜受体，维持血管壁完整与调节功能。
2
蛋白结构异常：多数致病变异使 EGFr 结构域半胱氨酸数目异常，突变 Notch3 折叠不稳定。
3
双通路损害：①异常蛋白在 VSMC 外聚集形成 GOM（嗜锇颗粒）；②信号通路功能受损，改变血管壁结构。
4
血管壁重塑：平滑肌细胞减少、管壁纤维化增厚，管腔变窄，收缩/扩张调节能力下降。
5
脑组织后果：深部白质慢性低灌注 → 白质高信号、腔隙性梗死，也可伴微出血。
① 聚集形成 GOM（写实要点）

电镜下，GOM 是血管壁附近的颗粒状嗜锇物质，常位于 VSMC 与基底膜之间，是 CADASIL 的特征性病理改变。

② 信号通路改变（写实要点）

突变受体不仅「堆在那里」，还会打乱 VSMC 正常信号，使血管更容易变硬、变窄。

诊断金标准 确诊 CADASIL 依赖 NOTCH3 基因检测；皮肤小动脉活检寻找 GOM 是辅助手段，多在基因结果不确定时考虑。

给患者和家属的三点提醒

  • CADASIL 是遗传性脑小血管病，核心在细小动脉的血管壁，不是传染，也不是「脑子里长了肿物」。
  • 目前没有已获批的疾病修饰药物；管理重点是血压与危险因素控制、规范随访、对症处理，用药遵医嘱。
  • 「干细胞根治」等说法不能治疗本病根本病理；基因治疗、免疫清除等仍处于研究探索阶段。
资料来源 机制表述参考复旦大学附属华山医院神经内科团队《遗传性小血管病 CADASIL 科普手册》（程忻、应云清等）及公开医学文献。本页为科普示意，不能替代病理读片与临床判断。

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本页仅供科普教育，不构成医疗建议。诊疗请遵医嘱。