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中国/亚洲人群相对常见的 NOTCH3 热点位点
给患者群与家属的一张对照表。可在线看，也可点「打印/导出 PDF」发到微信群。数据综合 ClinVar、公开文献与国内多中心报道要点，不能替代实验室 ACMG 判读。
| 蛋白变异 | cDNA | 外显子* | EGFr | 风险层 | ClinVar | 科普要点 |
|---|
怎么用这张表
1）在报告里找到
p.xxx 或
c.xxx，到本表或查询页对照；
2）
风险层来自队列研究（EGFr 1–6 等偏 HR），不是个人预后判决；
3）亚洲队列中
p.R544C（exon 11） 相对常见，研究常提示血压管理更关键；
4）表中「外显子」按 NM_000435.3 近似映射，不同实验室分段可能略有差别；
5）完整定位请打开
NOTCH3 突变查询页。