← 返回官网首页
请先阅读 · 免责声明
本页为患者与家属自用的科普定位工具，帮助理解基因报告上的写法含义。
结构域划分参考 UniProt 人工审编注释，在标准转录本下通常可靠，但不能等同实验室级判读。
不构成诊断、治疗或用药建议，不能替代医院报告、ACMG 判读与遗传咨询。
风险分层来自群体研究，不能预测个人发病年龄或病程。是否用药/抗栓/PGT-M 等，请遵主诊医生意见。
第 1 步 · 粘贴报告上的变异信息
试着点：
报告怎么读（10 秒）
p.C76R = 第 76 位 Cys→Arg（少一个半胱氨酸 C）；p.R717C = 第 717 位 Arg→Cys（多一个 C）。
EGFr 每节正常 6 个 C（3 对二硫键）；经典 CADASIL 常把 C 变成奇数→易折叠错误→GOM。
等待查询
还没有结果
粘贴报告上的变异信息后，点「看懂我的报告」。支持蛋白名、cDNA、外显子、染色体坐标。
位点落在蛋白的哪里（简化示意图）
颜色 = 文献中的研究分层，不是个人预后。查询后会高亮命中的格子。
尚未定位
关于「准不准」
结构域（EGFr 1–34）按 UniProt（Q9UM47，人工审编）标注的氨基酸区间划分，同一转录本（NM_000435.3）下定位通常相当可靠。
但：实验室编号是否同一转录本、变异是否落在结构域交界、报告是否笔误，都可能影响对错。
本站是科普定位工具，最终以报告原件 + 医生/遗传咨询为准。
研究「偏重」层
研究「中等」层
研究「偏轻」层
未分层
常用入口
更多：报告字段说明 · 上传图片识别 · 完整变异表
报告字段
- p.xxx：蛋白上的氨基酸变化（Arg=精氨酸，Cys=半胱氨酸）
- c.xxx：DNA 层变化；本页可自动换算到氨基酸与结构域
- EXON n：基因分段编号，不等于结构域编号
- chr19 坐标：需区分参考版本，优先用 c./p. 查询
上传报告图识别：点上方「也可以上传报告图」。需联网；识别后请核对文字。
完整数据表（供深入查阅）：